El ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula que contiene las instrucciones necesarias para que un organismo pueda desarrollarse, vivir y reproducirse. Estas instrucciones se encuentran en el interior de cada célula y se transmiten de padres a hijos.

La estructura del ADN

El ADN se compone de moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo azúcar y una base de nitrógeno. Los cuatro tipos de bases de nitrógeno son la adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El orden de estas bases es lo que determina las instrucciones del ADN o código genético. Similar a la forma en que el orden de las letras en el alfabeto se puede utilizar para formar una palabra, el orden de bases nitrogenadas en una secuencia de ADN forma los genes, que en el lenguaje de la célula indica cómo hacer proteínas. Otro tipo de ácido nucleico, el ácido ribonucleico o ARN, traduce la información genética del ADN en proteínas.

Todo el genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de bases y unos 20.000 genes.

Los nucleótidos están unidos entre sí para formar dos cadenas largas en espiral para crear una estructura llamada doble hélice. Si se piensa en esta doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que las bases serían los peldaños. Las bases en una hebra se unen con las bases de la otra, la adenina hace pareja con la timina y la guanina con la citosina.

Las moléculas de ADN son largas, tan largas que de hecho no pueden encajar en las células sin el embalaje adecuado. Para encajar dentro de las células, el ADN está enrollado formando las estructuras que llamamos cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo de la célula.

Descubrimiento del ADN

El ADN fue observado por primera vez por un bioquímico alemán llamado Frederich Miescher en 1869. Sin embargo, durante muchos años, los investigadores no se dieron cuenta de la importancia de esta molécula. No fue hasta 1953 que James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, una doble hélice, y se dieron cuenta de que podría contener información biológica. Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962 por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva.

Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN es la tecnología que permite a los investigadores determinar el orden de las bases en una secuencia de ADN. La tecnología se puede usar para determinar el orden de bases en los genes, cromosomas, o un genoma completo. En 2000 los investigadores completaron la primera secuencia completa del genoma humano.

Las pruebas de ADN

Tu ADN contiene información acerca de tu herencia, y a veces puede revelar si estás en riesgo de contraer ciertas enfermedades. Las pruebas de ADN o pruebas genéticas se utilizan por una variedad de razones, para diagnosticar trastornos genéticos, para determinar si una persona es portadora de una mutación genética que podría transmitir a sus hijos, para examinar si una persona está en riesgo de una enfermedad genética. Por ejemplo se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario, y el análisis de estos genes en una prueba genética puede revelar si una persona tiene estas mutaciones.