¿Qué sabes acerca de tu árbol genealógico? ¿Alguno de tus familiares ha tenido problemas de salud que tienden a darse en todas las generaciones? ¿Cuál de esas condiciones ha afectado a tus padres o abuelos?

Gracias a los avances en la investigación médica, ahora los médicos tienen las herramientas para entender cómo ciertas enfermedades pasan, o tienen un mayor riesgo de pasar, de generación en generación en una misma familia. A continuación veremos algunos conceptos básicos sobre la genética que seguramente son de tu interés.

Genes y cromosomas

Cada uno de nosotros tiene un conjunto único de modelos químicos que afectan la forma en que se ve y funciona nuestro cuerpo. Estos modelos están contenidos en nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico), las moléculas en forma de espiral que se encuentran dentro de cada célula. El ADN contiene los códigos para la información genética y se compone de piezas o subunidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las cuatro moléculas base (adenina, guanina, citosina y timidina). El orden, o secuencia, de estas cuatro bases determina cada código genético.

Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para sintetizar proteínas específicas se llaman genes. Los científicos creen que el ADN humano posee alrededor de 25.000 genes codificadores de proteínas. Podría pensarse en cada gen como una “receta” que vas a encontrar en un libro de cocina. Algunos son recetas para crear características físicas, como los ojos de color marrón o el pelo rizado. Otros son recetas para decirle al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas enzimas.

A lo largo de los segmentos de nuestro ADN, los genes son empaquetados ordenadamente dentro de las estructuras llamadas cromosomas. Cada célula humana contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares llamados autosomas. Cada par tiene un gen heredado de cada padre en el momento de la concepción. Después de la concepción, los cromosomas se duplican una y otra vez para transmitir la misma información genética a cada nueva célula en el futuro bebé.  Tanto en hembras como varones existen 22 autosomas iguales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas X y Y son conocidos como cromosomas sexuales.

Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes como para ser vistos con un microscopio de alta potencia. Los 23 pares pueden ser identificados de acuerdo a las diferencias en su tamaño, forma y el modo en que absorben tintes especiales de laboratorio.

El ADN se almacena en el núcleo de cada célula, específicamente en los cromosomas. La distintiva forma de mariposa de los cromosomas solo puede ser vista justo antes de que las células se dividan, esto se conoce como la metafase. Un primer plano de un cromosoma muestra que está formado por cromatina filiforme, granulada, enrollada y doblada. Al observar la cromatina más de cerca se pueden ver nucleosomas en espiral, que realmente son cadenas de ADN envueltas alrededor de los complejos de proteínas llamados histonas. Al separarlos lucen como si se tratara de un collar, que no es más que la cadena de doble hélice del ADN.